一、咨询预约
致电巨野服务站400-8381-255，说明家族病史或疑似症状，遗传咨询师初步评估检测必要性。
二、检测前知情同意
咨询师详细解释检测范围、可能结果、局限性及隐私政策，签署知情同意书。
三、样本采集
根据项目采集血液（2-5ml）或唾液，送至实验室。罕见病可能需家系共检。
四、检测与数据分析
采用Illumina HiSeq或MGISEQ-200测序，生物信息分析筛选致病突变。结果经ACMG指南解读。
五、报告解读与随访
咨询师面对面或电话解读报告，提供就医建议。必要时转诊专科医生。全程保密。
巨野本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。